Znamo da je trudnoća jedan od najuzbudljivijih perioda u životu žene, period koji donosi neizmjernu sreću ali i brige vezane za zdravlje vašeg djeteta. Na osnovu najnovijih dostignuća na polju neinvazivnog prenatalnog testiranja koristeći tehnologiju sekvenciranja, Nifty test može precizno otkriti rizik od prisustva najčešćih genetskih anomalija koje mogu uticati na zdravlje vašteg djeteta.
Šta su trizomije?
Svaka ćelija ljudskog organizma normalno posjeduje 23 para hromozoma tj. ukupno 46. Trizomija predstavlja pojavu dodatne kopije hromozoma u pojedinim ili svim ćelijama organizma. Prisustvo dodatnog hromozoma može uzrokovati urođene tjelasne mane i ozbiljne probleme u razvoju djeteta. Nifty pronalazi tri najčešća oblika trizomije.
| Anomalija | Procena učestalosti |
|---|---|
| Trizomija 21 (Daunov sindrom) | 1/700 |
| Trizomija 18 (Edvardsov sindrom) | 1/7900 |
| Trizomija 13 (Patauov sindrom) | 1/9500 |
Izvor: Oxford Desk Reference: Clinical Genetics by Helen V. Firth and Jane A. Hurst. Oxford University Press, 2005
Šta je Nifty?
Nifty (Non-invasive Fetal TrisomY) je jednostavan, bezbedan i veoma precizan neinvazivni prenatalni test, koji otkiva rizik od pojave trizomije hromozoma 21, 18 i 13, sa osjetljivošću i specifičnošću od preko 99%. Nifty test takođe otkriva i rizik od postojanja aneuploidija polnih hromozoma (X i Y), koa i mikrodelecije koje predstavljaju strukturne anomalije hromozoma.
Test je moguće uradti već od 10. nedelje trudnoće. Ukoliko želite saznati i tu informaciju, NIFTY Vam može otkriti i POL vašeg deteta.
Kako Nifty test funkcioniše?
Da li je potrebno da i ja uradim Nifty test?
Kod nekih žena postoji rizik od prisustva genetskih anomalija ploda. Razmislite o obavljanju Nifty testa ukoliko:
- Spadate u grupu trudnica zrelijeg životnog doba;
- Imate ličnu ili porodičnu istoriju prisustva hromozomskih anomalija;
- Su vam pronađene nepravilnosti u rezultatima test i/ili ultrazvučnog nalaza (Dabl test) u toku prvog ili drugog tromjesečja trudnoće;
Kako se NIFTY razlikuje od drugih prenatalnih testova?
NIFTY  |
Dabl test | Invazivna diagnostika | |
|---|---|---|---|
| Skrining test | |||
| Neinvazivnost | |||
| Stepen otkrivanja Daunovog Sindroma 99.5% | |||
| Stepen lažno pozitivnih rezultata < 0.5% | |||
| Nudi individualizovanu procenu rizika | |||
| Informacije o polu i aneuplodijama polnih hromozoma |
NIFTY ispituje postojanje sledećih anomalija:
| NIFTY |
|
|---|---|
| Trizomije | |
| Daunov Sindrom (trizomija 21) | |
| Edvardsov sindrom (trizomija 18) | |
| Pataunov sindrom (trizomija 13) | |
| Trizomija hromozoma 9 | |
| Trizomija hromozoma 16 | |
| Trizomija hromozoma 22 | |
| Aneuplodije polnih hromozoma | |
| Tarnerov sindrom (monozomija X) | |
| Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) | |
| Sindrom trostrukog X (trizomija XXX) | |
| Jakobsov sindrom (trizomija XYY) |
| NIFTY |
|
|---|---|
| Mikrodelecije | |
| Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat (5p)) | |
| Mikrodelecija 1p46 | |
| Mikrodelecija 2q33.1 | |
| Mikrodelecija 16p12 | |
| Prader-Willi / Angelmanov sindrom (15q11.2) | |
| Jakobsen sindrom (11q21) | |
| DiGeorge sindrom II (10p14-p13) | |
| Van der Woude sindrom (1q32.2) | |
| Informacije o polu | |
| Muški / Ženski |